بررسی علائم، عوارض انواع شارکوماری توث و روش درمان آن

یکی از بیماری هایی که جامعه های مختلف از کودک تا بزرگسال را به آن مبتلا می کند، بیماری شارکو ماری توث است. نظرات و عقاید در مورد شدت و پیشرفت این بیماری، نداشتن راه درمان و نحوه درمان به آن وجود دارد که گاهی اوقات بیمار و اطرافیان آنرا سردرگمی و نادی می کند.
اما همیشه اطلاعات تخصصی و علمی در مورد بیماری ها می تواند بهترین راهنما برای افراد باشد. برای اینکه به درستی این بیماری چیست، چه علائمی دارد، انواع آن کدام است، علت بروز و راه های درمان بیماری شارکوماری توث چیست و برای کم کردن عوارض آن باید چه کارهایی انجام داد تا انتهای این مقاله همراه ما باشید.
شارکو ماری توث چه بیماری است و چه علائمی دارد؟
اولین سوالی که برای افراد متخصصین و پزشکان مختلف میپرسند این است که ” بیماری شارکو ماری توث چیه؟ “. شارکو ماری توث به انگلیسی به CMT معروف است که مخفف نام اصلی این بیماری یعنی Charcot-Marie-Tooth است. این نام از نام سه پزشک متخصص اعصاب گرفته شده است که در قرن نوزدهم برای اولین بار تعیین شده است که از ارائه دهنده این بیماری مشخص شود. در حال حاضر در مورد این بیماری و روش های درمان آن بسیار شدید است و حتی انجمن بیماری شارکوماری توث نیز در سراسر دنیا تشکیل شده است.
در ابتدا و پیش از صحبت در مورد روشهای درمان، اجازه دهید بگوییم شارکوی ماری توث چه نوع بیماری اعصاب محیطی است. درهای توصیف شارکو ماری توث ویکی پدیا و سایت دیگر تعاریف ارائه داده اند. این بیماری از جمله بیماریهای ارثی به حساب می آید که به اعصاب محیطی آسیب میرساند. در این بیماری کار اعصابی که اطلاعات و سینگالها را از مغز و نخاغ به سایر اندامهای بدن و حواس میرسانند و اعصابی که بیمار را کنترل می کند مختل می شود.

شیوع این بیماری بر اساس نوع بیماری و ژن مربوط به آن در سنین آغاز می شود. و ممکن است از همان ابتدای تولد یا در سنین نوجوانی و میانسالی به صورت آغازی آغاز شود و به آهستگی افزایش یابد. تقریباً می‌توان گفت از هر ۳۳ هزار نفر ۱ نفر به این بیماری دچار می‌شود و آن را در افراد مختلف متفاوت می‌کند.
علائم و نشانه های بیماری شارکو ماری توث
علائم و نشانه های این بیماری در هر فرد متفاوت است. در برخی از علائم بسیار شدید و در برخی از نشانه های مختصر و کمی دیده می شود. برای برخی از افراد تنها ختم به تغییر اندک در شکل کف پا شده، اما برای برخی دیگر به درگیری مفاصل و استخوانهای بیشتر می شود. در ادامه به رایج ترین نشانه ها و علائم شارکو ماریا توث اشاره می کنیم:

ضعف در قسمت های مختلف پا و دست مانند مچ، کف دست و پا، زانو و آرنج و ساق و ساعد
لاغر شدن پاها به دلیل از دست رفتن حجم عضلانی ( آتروفی ) آنها
قوسدار شدن کف پا یا کف دست
تغییر شکل انگشتان و چکشی شدن آنها
ناتوانی در بلند کردن پا
راه رفتن غیر معمول مانند برداشتن بیش از حد معمول پا از سطح زمین
ناتوانی در راه رفتن و دویدن و زمین خوردنهای مکر
کاهش حس یا بیحس شدن پاها، دستها و بازوها نسبت به گرما، سرما و لمس
انحنای ستون فقرات و جابجایی مفصل ران

معرفی انواع بیماری شارکو ماری توث
آنوع بیماری از بیماری سی تی ام وجود دارد که ممکن است علائم مشترکی داشته باشند. اما هر کدام از آنها تفاوتهایی نسبت به الگوی وراثتی، سن شروع بیماری و اینکه آیا آکسون ( Axon ) یا غلاف میلین درگیر شده است یا نه با هم دارند. در ادامه انواع آنها را معرفی کرد:

CMT1 یا نوع ۱: این نوع ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین (Myelin Sheath ) است. علائم این بیماری ممکن است از ۵ تا ۲۵ فوریه آغاز شود و تنها ۵ درصد آنها را در محیط وخیمی داشته باشند و به استفاده از ویلچر می‌شوند. علائم این نوع با سستی و آتروفی عدلانی، پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب و از دست دادن حس همراه است.
CMT2 یا نوع ۲: به این نوع کمتر از نوع یک شایع است. علت بروز شارکو ماری توث تیپ ۲ ناهنجاری در آکسون سلول عصبی محیطی است. تمام علائم شبیه به نوع یک است با این تفاوت که میزان کاهش سرعت هدایت اعصاب در آن کمتر است.
CMT3 یا دژرین-سوتاس: این نوع شارکو ماری توث بسیار شدید است و معمولاً بروز آن از همان آغاز نوزادی شروع می شود. علائم آن نیز در رشد مهارت های حرکتی، ضعف و آترروفی شدید عضلانی و مشکلات حسی است. در حالتهای پیشرفته نیز می تواند باعث انحنای ستون فقرات و از دست دادن کامل حس شود.
CMT4 یا نوع ۴: این نوع، جهشهای ژنتیکی متفاوتی دارد و هر کدام از ویژگیهای فیزیولوژیکی و بالینی متمایزی دارند. هر کدام از آنها ممکن است قومیتها و نژادهای مختلف را درگیر کنند. کودکان مبتلا به این نوع معمولاً از شروع ضعف پاها و در دوران نوجوانی ممکن است قادر به رفتن نباشند.
CMT X یا نوع ۵: این نوع دومین نمونه رایج بیماری شارکو ماری توث است. علت آن نیز جهش ژن ۳۲ بر روی کروموزوم X است. مردانی که این ژن جهش یافته را به ارث میبرند علائم تا شدید را در دوران کودکی یا دوران نوجوانی را از خود بروز می دهند. اما زنانی که آنرا به ارث میبرند معمولا علائم کمتری نسبت به مردان دارند.

علت بیماری شارکوماری توث و روشهای تشخیص آن
علت بروز این بیماری به شرایط محیطی وابسته نیست و تنها به ارثی در برخی از ژنها بر می گردد. این ژنها مسئول رشد اعصاب محیطی هستند و نقش ایجاد میلین ( پوشش محافظتی اطراف عصب ) و حفظ آن را ایفا می کنند. این ژن معیوب و جهش یافته ممکن است از مادر یا پدر یا هردوی آنها به فرد منتقل شود. جهش موجود در برخی از ژنها می تواند از دو طریق باعث بروز علائم این بیماری شود: آسیب به اعصاب و آسیب به پوشش محافظتی عصب یا غلاف میلین.
تشخیص بیماری شارکو ماری توث
به محض مشاهده هر کدام از علائم و نشانه های بیماری شارکوی توث، باید به پزشک مراجعه کنید. پزشکان و متخصصان با کمک روش‌های زیر می‌توانند درمان قطعی به این بیماری را تشخیص داده و بهترین راه‌های درمان را پیشنهاد دهند.

مراجعه به پزشک و معاینه بالینی فرد مشکوک و بررسی بیماری سوابق ارثی در میان والدین
انجام آزمایشات هدایت عصبی برای تست قدرت و سیگنالهای الکتریکی عبور می دهند اعصاب
الکترومیوگرافی ( EMG ) برای اندازه گیری فعالیت های بیوالکتریکی دستگاه
آزمایش ژنتیک
بیوپسی عصب شامل برداشتن و تجزیه و تحلیل یک قطعه کوچک از عصب محیطی ( Peripheral nerve ) در زیر میکروسکوپ

بیماری شارکو ماری توث چگونه درمان می شود؟
سوالی که برای خیلی از مبتلایان و اطرافیان آنها را پیش می‌آید که آیا مشکل شارکو ماری توثی ارثی درمانی دارد؟ باید این بیماری را قطع کرد اما می توانم از روش های بیان استفاده کنم تا از میزان عوارض و عوارض این بیماری و سرعت پیشرفت آن را کم کرد.
در ادامه برخی از مهمترین این روشها را معرفی میکنیم. اما بهیاد داشته باشید تنها یک دکتر متخصص مغز و اعصاب می تواند بهترین روش درمانی را تشخیص دهد. برای آشنایی با دکتر آنلاین مغز و اعصاب می توانید به پذیرش۲۴ مراجعه کنید. از این طریق علاوه بر انتخاب بهترین پزشک برای تخصص و درمان بیماری های خاص، می توانید بر اساس نیاز و شرایط نوع ویزیت که شامل مراجعه حضوری، تلفن تماس یا ویزیت آنلاین را نیز انتخاب کنید.
درمان داروشارکو ماری توث
دارویی برای درمان بیماری شارکوماری توث وجود ندارد. تنها داروهایی که پزشک متخصص برای درمان می کند داروهایی هستند که باعث کاهش درد می شوند. به نوبه خود داروی جدید برای شارکو ماری توث کشف نشده است تا بتوان با استفاده از آن به طور کامل میزان بروز علائم و عوارض این بیماری را به صفر رساند.
در حال حاضر حاضر در حال بررسی داروی PXT3003 که ترکیبی از باکلوفن، سوربیتول و نالتروکسن است. این دارو می تواند بیش از حد از حد PMP2 جلوگیری کند و باعث حفظ آکسون شود و سلول های طبیعی روی ماهیچه های، مفاصل عصبی و سلول های ایمنی را حفظ کند.
استفاده از کاردرمانی و فیزیوتراپی در شارکو ماری توث
دسته های فیزیوتراپی از تمرینات قدرتی شامل تمرینات کششی ماهیچه ها و رباطها و تمرینات هوازی متوسط ​​است. فیزیوتراپی می تواند به تقویت و کشش ماهیچه های فرد بیمار کمک کند و مانع از دست رفتن قدرت و حجم آنها شود. تمامی حرکات باید زیر نظر پزشک فیزیوتراپ باشد.
کاردرمانی نیز به فرد مبتلا کمک می‌کند که با انجام تمرینات مختلف برای بستن دکمه‌ها، باز کردن درب، راه رفتن و غذا خوردن به دست بیاورد. اینکار با استفاده از وسایل مختلف انجام شده و فرد در خانه نیز می تواند از آنها استفاده کند.
آب درمانی در درمان شارکو ماری توث
آب درمانی نیز یکی از روشهای درمان شارکوی توث در کنار ورزشهای دیگر، حرکات کششی و فیزیوتراپی است. آب درمانی باعث حفظ و تقویت قدرت و کاهش استرس در مفاصل می شود. این روش درمانی نیز باید زیر نظر پزشک فیزیوتراپ انجام شود.
درمان بیماری شارکو ماری توث با سلولهای بنیادی
مطالعات بسیاری از سلول‌های بنیادی استفاده می‌شود و آنها را با سلول‌های حاوی ناقص می‌توان در درمان دست‌های بیماری‌های عصبی عضلانی که شامل بیماری شارکو ماریا توث می‌شود، استفاده کرد. در نتایج به دست آمده مشخص شده است تزریق نخاعی، وریدی و عضلانی سلولهای بنیادی مزانشیمال برای بیماران به ام اس ( MS ) و دیستروفی عضلانی ( Muscular Dystrophy ) می تواند به بهبود عملکرد حرکتی کمک کند. و روند زندگی آنها کمک کند. البته باید در نظر گرفت که این روش درمانی کمی گرانتر از سایر روشهاست.
استفاده از پابندها و دستکشهای مخصوص
برخی از افراد به دلیل قوس در کف پا و دست، باید از بریس دست و پا استفاده کنند. این بریسها می توانند تا حدی مشکلات در راه رفتن و فعالیتهای بدنی افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث را داشته باشند که به تغییر دلیل در مفاصل و اعضای بدن کاهش می یابد و باعث بهبود روند فعالیت های روزانه و آسیب های آنها می شود.
جراحی شارکو ماری توث
در برخی از بدن از بیماری های شدید به اندازه است که تغییر شکل مفاصل و اندام های باعث کارافتادگی بیمار و سخت شدن شرایط زندگی می شود. در چنین شرایطی پزشکان و متخصصان روش جراحی را امتحان می کنند. جراحی ارتوپدی نمی توانم ضعیف و بیحسی دست و پا را درمان کند، اما با اصلاح شکل می تواند به بیمار کمک کند تا به زندگی خود راحتتر ادامه داده و کارهای روزمره خود را انجام دهد.
درمان بیماری شارکو ماری توث در طب سنتی
برخی از افراد اعتقاد دارند که درمان شارکو ماری توث با طب سنتی بسیار درمانی است. همین دلیل باعث می شود فرد مبتلا یا اطرافیان آن برای پیدا کردن راه درمان در طب سنتی به دنبال جستجوی درمان شارکوی توث نی نی سایت رفته و داورهایی که افراد در سایت های اینچنینی به هم پیشنهاد می دهند را امتحان کنند. تحقیقات نشان می دهد این روش نمی تواند درمان شارکو ماری توث باشد و تنها می تواند از شدت علائم و میزان درد احتمالی کم کند. بنابراین لازم است قبل از اینکه برای درمان شارکو ماری توث درمان گیاهی را با پزشک خود برای بررسی اثرات داروهای گیاهی بر روی روند گسترش بیماری انتخاب کنید.
چطور از عوارض این بیماری کم کنیم؟
اگر در مورد بیماری از بیماری شارکوماری توث میپرسید باید بگوییم تنها با استفاده از آزمایشات ژنتیکی پیش از ازدواج و پیش از اقدام به بارداری میتوان از انتقال آن جلوگیری کرد. تا کنون نیز مطالعات نشان می دهند پس از انتقال ژن هیچ گونه روشی برای بروز علائم و نشانه ها وجود ندارد.
اما این نکته را در نظر بگیرید که هیچگاهی نباید دست از تلاش برای درمان این بیماری بردارید. چراکه عدم تحرک و تلاش برای کاهش علائم و نشانه های این بیماری می تواند برای فرد بیمار سخت تر کند. با مشورت با دکتر بیماری شارکو ماری توث و تلاش برای خود بیمار می توانم از عوارض این بیماری کاست و از درد و رنج و رنج بیمار کم کند. به همین منظور انجام کارهای زیر می تواند بسیار راهگشا باشد.

فرد بیمار باید ورزشهایی مانند شنا و دوچرخه سواری را در برنامه روزانه خود قرار دهد. چراکه ورزش می تواند قوی و استخوان ها را حفظ کند و باعث حفظ سلامت در راه رفتن و فعالیت های روزانه بیمار شود. در طول انجام این فعالیت های بیمار باید کفش مناسب بپوشد و ناخن های خود را به طور مرتب کوتاه نگاه کند.
فرد باید روزانه حرکات کششی و تمرینات هماهنگی انجام دهد. این حرکات محدوده حرکتی مفاصل را حفظ کرده، از بد شکل شدن مفاصل و خارج شدن بدن از فرم اصلی جلوگیری می کنند.
بیمار نباید در راه رفتن یا راه رفتن سخت را بهانه برای کم تحرکی در نظر گرفتن. راه رفتن باید به کمک واکر یا عصا انجام شود تا فرد ضعیف تر نشود. بنابراین بهتر است شرایط محیط را برای راه رفتن در طول روز و انجام روزانه انجام فعالیت های روزانه بدون توجه به این کار را انجام دهید.

بیماری شارکو ماری توث و بارداری
برخی از افراد مبتلا به این بیماری که قصد بارداری دارند از این بیماری در دوران بارداری یا پس از آن واهمه داشته باشند. باید حاملگی تاثیری بر روند رو به رشد این بیماری نمیگذارد. اگر در این زمان ورزشها و درمانهایی که پزشک در نظر گرفته شده است کنار گذاشته شده و وزن سنگینی باعث افزایش مشکلات می شود.
سوالات متداول بیماری شارکو ماری توث
در ادامه به برخی از سوالات رایج در مورد این بیماری پاسخ میدهیم. خواندن پاسخ ها می تواند بیشتر این بیماری را بشناسد و شرایط را تشخیص دهد.

آیا درمان شارکو ماری توث با طب سوزنی امکان پذیر است پذیرفته شده است؟

طب سوزنی یکی از روشهای درمانی سنتی چینی است که برای درمان بیماریها به کار میرود. در این میان برخی از متخصصین در این زمینه به بیماران شارکوی توث، درمان با طب سوزنی را پیشنهاد می دهند. درست است که با طب سوزنی شارکو ماری توث علاج، اما این روش نمی تواند باعث کاهش این بیماری شود و باعث بهبود شرایط مفاصل شود و گاهی باعث کاهش سرعت پیشرفت این بیماری شود. به همین دلیل نیز امتحان این روش از نظر یک دکتر متخصص مغز و اعصاب بلامانع است.

آیا فرد مبتلا به این بیماری می تواند ازدواج کند؟

برای فرد مبتلا به بیماری شارکوماری توث ازدواج مشکلی ندارد. اما دو طرف باید بدانند که شارکو ماری توث ژنتیکی است و می تواند از به فرزند نیز انتقال پیدا کند. اما باید بدانید دسته ای از آزمایشات حین بارداری می تواند مشخص کند که درصد ابتلای جنین به این بیماری چقدر است. همچنین دسته ای از آزمایشات ژنتیکی و فعالیت های خاص می تواند از بروز این بیماری در فرزندان با استفاده از اصلاح ژن ها جلوگیری کند. برای این منظور حتما پیش از اقدام به بارداری باید با پزشک متخصص مشورت کنید.

آیا بیماری شارکو ماری توث خطر مرگ فرد را در پی دارد؟

شارکو ماری توث سندرم خطرناکی محسوب نمی­شود و نتایج مطالعات هیچگونه مرگ زودرس در اثر این بیماری را گزارش نداده­اند؛ مگر اینکه فرد در طول عود بیماری مشکلات تنفسی شدید پیدا کرده باشد. اما بدانید فردی که مبتلا به این بیماریست باید به­طور مداوم تحت درمان باشد، فعالیت­های مهم و مفید برای کم کردن علائم و عوارض این بیماری را انجام دهد و بیشتر از افراد دیگر مراقب سلامتی خود باشد؛ چراکه گاهی بروز برخی از بیماری­ها ممکن است به افزایش علائم و نشانه­های این بیماری منجر شود.

منبع:

مجله پزشکی و سلامتی پذیرش۲۴

منبع

mayoclinic.orgmda.org